诊断上皮细胞纤毛运动障碍：各种方法如何选？

对于临床表现鞭毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病因而言，目前仍缺乏「金标准」的测试分析方法，因此，其病因主要是依赖于气管一氧化氮（nNO）探测、高速录像显微镜分析（HSVMA）、基因分型和入射光PET（TEM）核对等分析方法的总合结果而定，但却鲜少数据分析对这些分析方法的精准性开展评核。

为此，来自英国政府普雷斯顿大学疗养院 NHS 信托基金会临床表现鞭毛运动障碍外围的 Haarman 医生等开展了一项数据分析，评核了不同核对分析方法在病因 PCD 时的精准程度。文章刊登在近期的 ERJ 杂志上。

该前瞻性数据分析的对象是转诊至学者所在诊所开展 PCD 病因的 654 例连续性高血压。学者评核了单个和一组核对策略，对于 PCD 病因的持久性和免疫。但并非所有的高血压都接受了上述所有的核对。

该数据分析的主要结果为，HSVMA 带有极佳的持久性和免疫（分别为 100% 和 93%）。TEM 的免疫为 100%，但有 21% 的 PCD 高血压，带有长时间的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也带有极佳的持久性和免疫（分别为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 核对时的持久性和免疫，则分别为 100% 和 92%。

该数据分析整体而言，通过合组核对的分析方法开展 PCD 病因，带有高度的精准性。单用 HSVMA，也有极佳的精准性，但评核者需带有丰富多彩的经验，且比如说所需开展有规律的滤波或细胞培养。单用 TEM，带有极好的免疫，但有可能遗漏 21% 的 PCD 高血压。nNO（以 30 nL·min−1 为数值）对于 PCD 的病因也很有帮助。

单纯以该 nNO 数值开展筛查，避免错失约 10% 的 PCD 高血压，但其与 HSVMA 合组应用，可以减少高血压避免的进一步核对。最后，测试外围相互间的通用，应是下一步需优先考虑的问题。

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主笔： 王妍