JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志美联社了一则有趣的个案，我们恰恰看一看。

该病征状是一位 25 岁的未成年人，既往体健，就医于泌尿外科，未诉排尿外周、射精障碍等性新功能低下的一系列针灸病征状。既往有多动病征病患，服用右旋吗啡/吗啡。早先无生育计划，但对更进一步生育能力非常重视。

体格健康检查：身颇高 178 cm，BMI 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育正常人，无外在畸形，无女性化，病征状泌尿腹腔萎缩，每个仅 4 ML（正常人半径约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病患及体格健康检查结果，Laboratory健康检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你就会如何研究上述病情？

A: 病征状应为颇高促乳腺激芝性新功能减退病征（病症腹腔新功能衰竭），需进一步唯细胞核核型研究。

B: 病征状应为低促乳腺激芝性新功能减退病征（增生腹腔新功能衰竭），需进一步唯头骨核磁共振健康检查。

C: 病征状激芝相比之下正常人，应将考虑短暂性胚胎依赖于确实。

D: 病征状目前为由外源性荷尔蒙用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促乳腺激芝

两种促乳腺激芝——胸腺冲动芝（FSH）和卵巢生成芝（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的糖蛋白，并因此立即其各自的遗传学新功能性。在未成年人体内，FSH 可冲动腹腔支持细胞，从而支持精原细胞进唯减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可冲动腹腔间质细胞表皮荷尔蒙。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 相比之下增颇高往往表明胚胎生成缩减, 但需注意，血清 FSH 相比之下正常人并不也就是说胚胎生成正常人。实际来说，当风险评估未成年人胚胎依赖于时，FSH 相比之下以及腹腔半径可用于鉴别短暂性无精病征（FSH 及腹腔大小正常人）和非短暂性无精病征（FSH 增颇高，腹腔小）。各不相同Laboratory，未成年未成年人的 FSH 正常人值区域内亦各不相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推显现出了更为实际的正常人值区域内，提显现出未成年人正常人的 FSH 相比之下上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有昼夜节律性变化，所以在 FSH 相比之下正常人的必要下，反复测量、确认结果没有必要。1992 年，美国食品药品监督管理局推荐蛋白质排免疫技拳法作为测量 FSH 相比之下的金标准。

个案研究

虽然该例病征状 FSH 相比之下正常人，但其促乳腺激芝相比之下增颇高、泌尿腹腔萎缩以及胚胎完全依赖于，提示病症腹腔新功能衰竭确实。无精病征约占相比之下的 1%，15% 的无精病征病征状确诊有性状异常，少用的有 Y 细胞核纤缺失和细胞核核型异常。考虑该例病征状最确实的确诊是 Klinefelter 病征候群，应将进唯细胞核核型研究。

Klinefelter 病征候群的发病率约为 1/500-1/600，病征状病状不典型, 病征状常常在风险评估生育能力时被确诊显现出，仅 10% 在青春期前被明确确诊。通常 Klinefelter 病征候群病征状的 FSH 相比之下极低 30 mIU/mL，荷尔蒙相比之下低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 相比之下轻度增颇高甚至荷尔蒙相比之下正常人并不能排除 Klinefelter 病征候群的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 病征候群病征状显现出现无精病征，但通过细胞学挤压腹腔取精技拳法，多达 2/3 的病征状可有效获取胚胎，继而通过卵细胞胞浆内单胚胎注射进唯受精卵，且不就会上升性细胞核异常遗传给后代的风险。对于细胞学挤压腹腔取精拳法的时机，一些学拳法界视为，Klinefelter 病征候群病程日渐进展，一旦胚胎开始逐步形成，应将尽早唯细胞学挤压腹腔取精拳法，然而对此论调业内尚未达成共识。

与本例说明了的病症腹腔新功能衰竭各不相同，增生腹腔新功能衰竭的促乳腺激芝相比之下更高或低于正常人，荷尔蒙相比之下同样更高，即低促乳腺激芝性新功能减退病征。其病因包括严重影响中枢神经、垂体新功能的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 病征候群、空蝶鞍病征候群、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、脑部MRI史）。

外源性给予荷尔蒙将引发中枢神经和垂体的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 相比之下。但这种治疗法同样就会抑制内源性荷尔蒙产生，严重影响胚胎生成。

短暂性无胚胎病征的病因包括腹腔或阴囊外伤、腹股沟或外阴手拳法史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性泌尿切除缺如（CFTR 凋亡）、泌尿切除结扎等等。但短暂性无胚胎病征病征状的 FSH 相比之下和腹腔大小均是正常人的。

病征状预后

随后，通过性状检测，该例病征状确诊患 Klinefelter 病征候群，核型异常为 47,XXY。在咨询性状顾问后，病征状唯细胞学挤压腹腔取精拳法，后胚胎顺利取显现出并冻存。在接下来几年中，病征状日渐并发乳腺新功能减退的多种病征状，如荷尔蒙相比之下降低，随后接受荷尔蒙替代用药。

针灸预言

终于，Brannigan 博士强调，若未成年人病征状 FSH 相比之下增颇高，荷尔蒙相比之下正常人或更高，应将考虑示病症腹腔新功能衰竭确实。商业Laboratory的 FSH 参考值区域内通常比统一标准正常人值上限更颇高以鉴别胚胎发生是否受损。若未成年人病征状存在 FSH 相比之下增颇高、泌尿腹腔萎缩、胚胎并不一定依赖于等病征状病状，应将考虑 Klinefelter 病征候群的确实，并进唯细胞核核型研究。虽然 Klinefelter 病征候群的病征状和病状（FSH 相比之下增颇高）在青春期后便日渐显现，但大部分病征状直至风险评估生育能力时才被确诊显现出。

详细信息信源地址

编辑： 张永安